آکندروپلازی، نوعی اختلال ژنتیکی در رشد استخوان است که از هر ۲۰ هزار نوزاد، ۱ نفر به آن مبتلا می‌شود. این اختلال، شایع‌ترین نوع کوتولگی است که در اثر آن، دست‌ها و پاهای کودک به‌خوبی رشد نمی‌کنند و کوتاه می‌مانند. سر کودک نیز اغلب بزرگ است و بالاتنه، اندازۀ طبیعی دارد. در افراد دارای این اختلال، متوسط قد مردان در سن بلوغ، 132 سانتی‌متر و متوسط قد زنان، 124 سانتی‌متر است.
علائم آکندروپلازی
نشانه‌های زیر، شایع‌ترین علائم اختلال آکندروپلازی محسوب می‌شوند، اما ممکن است در هر کودک به شکلی متفاوت بروز پیدا کنند:
- دست‌ها و پاهای کوتاه که بازوها و ران‌ها کوتاه‌تر از ساق دست‌ها و ساق پاها هستند.
- سربزرگ با پیشانی برآمده و پهن بودن بخش فوقانی استخوان بینی
- دندان‌های نامرتب
- گودی کمر – عارضه‌ای که لوردوز (Lordosis) (برآمدگی بیش از حد ستون مهره‌ها به سمت جلو) نیز نامیده می‌شود که ممکن است باعث گوژپشتی (Kyphosis) یا ایجاد قوز کوچک نزدیک شانه‌ها شود. این مشکل، معمولاً بعد از راه‌افتادن کودک برطرف می‌شود.
- کوچکی کانال استخوان‌های مهره (استخوان‌های کمر) – عارضه‌ای که ممکن است باعث فشردگی طناب نخاعی شود (گاهی کودکان مبتلا به آکندروپلازی ممکن است در دوران نوزادی یا اوایل کودکی در اثر فشردگی انتهای فوقانی طناب نخاعی که باعث اختلال در تنفس می‌شود، دچار مرگ ناگهانی در خواب شوند).
- پاهای پرانتزی
- کوتاه و تخت بودن روی پاها
- وجود فضای اضافی بین انگشتان وسط و انگشتری
- ضعیف‌بودن تون عضلانی و شلی مفاصل
- ابتلا به عفونت‌های مکرر گوش میانی که ممکن است باعث ناشنوایی شود.
- هوش طبیعی
- تأخیر در نقاط عطف رشد مانند راه‌رفتن (که ممکن است در سنین ۱۸ تا ۲۴ ماهگی رخ دهد).
دلایل بروز آکندروپلازی
این اختلال گاهی از والدین به کودک منتقل می‌شود، اما در بیشتر موارد – حدود ۸۰ درصد – جهش ژنتیکی جدید در خانواده عامل بروز آن است. به‌عبارت‌دیگر، قد والدین، متوسط است و ژن غیرطبیعی ندارند.
اما به‌احتمال ۵۰ درصد، افراد مبتلا به آکندروپلازی، این ژن را به فرزند خود منتقل کنند. اگر پدر و مادر هر دو دچار این اختلال باشند، ۵۰ درصد احتمال دارد که کودک نیز به این عارضه مبتلا شود، ۲۵ درصد ممکن است کودک این ژن را به ارث نبرد و قدی متوسط داشته باشد و ۲۵ درصد هم احتمال دارد که یک ژن غیرطبیعی از هریک از والدین به ارث برد. به‌این‌ترتیب، بروز اختلالات اسکلتی شدید و درنتیجه، مرگ زودهنگام، پیش‌بینی می‌شود.
اگر سن پدر بالای ۴۵ سال باشد، احتمال زیادی وجود دارد که فرزندی با اختلالات ژنتیکی از جمله آکندروپلازی متولد شود. در حال حاضر، پژوهشگران نمی‌دانند که جهش کدام ژن در اسپرم باعث بروز این اختلال می‌شود.
روش‌های تشخیص این اختلال
اختلال آکندروپلازی در دوران بارداری از طریق سونوگرافی و یا بعد از تولد نوزاد با بررسی کامل سوابق پزشکی یا معاینۀ فیزیکی قابل‌تشخیص است. والدینی که بیشتر در معرض خطر تولد فرزندی با اختلال آکندروپلازی هستند، برای تأیید نتیجۀ سونوگرافی بارداری، باید آزمایش DNA بدهند.
راه‌های درمان آکندروپلازی
در حال حاضر، هیچ راهکاری برای جلوگیری از بروز این اختلال وجود ندارد؛ چراکه در بیشتر موارد، جهش‌های جدید و ناگهانی ژن‌ها باعث بروز آن می‌شوند. پزشکان می‌توانند با استفاده از هورمون رشد برخی از این کودکان را درمان کنند، اما این روش تأثیر چندانی بر قد کودکان دارای اختلال آکندروپلازی نمی‌گذارد. در برخی از موارد بسیار خاص، پاهای کودک با عمل‌های جراحی بلندتر می‌شوند.
اما باید به‌خاطر داشته باشید که بررسی ناهنجاری‌های استخوانی به‌خصوص در کمر کودک بسیار حائز اهمیت است. چون می‌توانند باعث تنگی نفس و پادرد شوند. اگر گوژپشتی یا «قوز» کودک بعد از راه‌افتادن او برطرف نشود، باید با عمل جراحی آن را درمان کرد. برای درمان پا پرانتزی نیز به جراحی دیگری نیاز است.
بعضی از این کودکان ممکن است دچار عفونت گوش شوند که باید هرچه سریع‌تر درمان شود تا مبادا منجر به ناشنوایی شود. برای بهبود مشکلات دندان‌ها نیز باید از متخصص ارتودنسی کمک گرفت.
بارداری، دورانی بسیار مهم حساس است که تاثیر شگرفی بر سلامت مادر و کودک می‌گذارد. والدین عزیز باید آگاهی‌های لازم پیرامون آزمایش‌ها، غربالگری‌ها، سونوگرافی و… را کسب کنند تا نوزادشان، سالم و به دور از بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی، پا به جهان بگذارد. ازاین‌رو، پیشنهاد می‌کنیم به وب‌سایت بهداشت تی‌وی مراجعه نمایید و فیلم‌های آموزشی مشکلات شایع در دوران بارداری 1، مشکلات شایع در دوران بارداری 2 و مشکلات شایع در دوران بارداری 3 را تماشا بفرمایید تا از رهنمودهای کافی در این خصوص، بهره‌مند شوید.
