سندرم آنجلمن (Angelman Syndrome) نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که باعث بروز مشکلات رشدی و عصبی مانند اختلالات گفتاری شدید و مشکلات راه‌رفتن و تعادل (آتاکسی ( Ataxia)) می‌شود.
- از هر ۱۰ هزار کودک، ۱ نفر به این اختلال مبتلا می‌شود.
- افراد مبتلا به سندرم آنجلمن، معمولاً شاد و مهربان هستند و در بیشتر مواقع، خصوصاً در زمان‌های نامناسب، می‌خندند.
- اشخاص مبتلا به این سندرم ممکن است به بیماری صرع دچار شوند.
- این سندرم باعث کاهش رنگ‌دانه‌هایی پوست، مو و چشم‌ها می‌شود.
- درمان این بیماری بیشتر بر بهبود رفتارهای ناشی از این اختلال متمرکز است.
دلایل بروز سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن در اثر جهش ژن UBE3A در کروموزوم 15 بروز پیدا می‌کند. همۀ افراد اغلب یک کپی از ژن والدین خود به ارث می‌برند و هر دو کپی در بسیاری از نواحی بدن فعال می‌شوند. سندرم آنجلمن زمانی بروز پیدا می‌کند که فقط یک کپی از ژن در بعضی از نواحی مغز فعال باشد.
فاکتورهای خطر بروز سندرم آنجلمن
هیچ فاکتور خطری برای بروز سندرم آنجلمن، شناخته نشده است. در برخی از موارد، سابقۀ خانوادگی می‌تواند احتمال تولد نوزاد مبتلا به این سندرم را افزایش دهد، اما این بیماری، اختلالی نادر است و از هر ۱۰ هزار کودک، فقط ۱ نفر را درگیر می‌کند. اگر فرزندتان به این سندرم مبتلا است یا نگران سابقۀ خانوادگی‌تان هستید، این مسئله را با پزشک یا مشاور ژنتیک در میان بگذارید.
علائم سندرم آنجلمن
کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً همه یا برخی از رفتارها و خصوصیات زیر را از خود بروز می‌دهند:
- تکان‌دادن دست‌ها (مانند بال‌بال‌زدن) یا راه‌رفتن در حالتی که دست‌ها روبه‌بالا قرار دارند.
- حرکات تشنجی بدن
- راه‌رفتن همراه با سفت کردن پاها
- عدم تکلم یا کم حرف‌زدن
- کم‌توجهی
- بیش‌فعالی
- اختلالات غذاخوردن به‌خصوص در دوران شیرخواری
- اختلالات خواب و نیاز به خواب کمتر از همسالان
- تأخیر در رشد حرکتی
- خندیدن بی‌وقفه در زمان نامناسب
- شخصیت تحریک‌پذیر
- پیش‌آمدگی زبان
- دوبینی (انحراف چشم‌ها)
- کوچکی سر و تخت بودن پشت آن
- کوچک بودن فک بیرون‌زده
- تجمع کم رنگ‌دانه‌ها در پوست سر و چشم‌ها
سندرم آنجلمن باعث بروز چه اختلالاتی می‌شود؟
کودکان مبتلا به این سندرم، دچار اختلالات غذاخوردن، خواب و بیش‌فعالی می‌شوند.
- اختلالات غذاخوردن مانند دشواری در مکیدن و قورت‌دادن غذا ممکن است در ماه‌های اول تولد کودک مشاهده شوند.
- ممکن است برای درمان اختلالات خواب کودک مانند بیدارشدن مکرر، نیاز به مصرف دارو یا رفتاردرمانی باشد.
- بیش‌فعالی به‌مرور و با بزرگ‌تر شدن کودک، کمتر می‌شود. اما بسیاری از خردسالان مبتلا به این اختلال ممکن است نتوانند برای مدت طولانی تمرکز داشته باشند و سریعاً از کاری به کار دیگر روی می‌آورند.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب طول عمر طبیعی دارند. بزرگسالان معمولاً نمی‌توانند تنها زندگی کنند، اما قادر هستند کارهای سادۀ منزل را یاد بگیرند. برخی از این افراد نیز می‌توانند در مشاغلی که مستقیماً تحت‌نظر هستند، مشغول به کار شوند.
آزمایش و تشخیص سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن در زمان تولد نوزاد هیچ علائمی ندارد. علائم این اختلال در سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی ظاهر می‌شوند، یعنی زمانی که والدین به نشانه‌های رشد کودک مانند چهاردست‌وپا رفتن یا غان‌وغون کردن، توجه می‌کنند. حملات تشنجی کودک ممکن است در سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع شوند. پزشک ممکن است در صورت مشاهدۀ علائم بالا و نشانه‌های دیگری مانند اختلالات حرکتی و عدم تعادل، کوچکی سر و تختی پشت آن و خنده‌های بی‌وقفه و بی‌دلیل، تشخیص دهد که کودک به این سندرم مبتلا است.
پزشک برای اطمینان خاطر، چندین آزمایش ژنتیک برای کودک تجویز می‌کند که شامل آزمایش‌های زیر می‌شود:
- تجزیه‌وتحلیل کروموزومی برای بررسی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌های یک سلول
- تست هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH) برای بررسی ازبین‌رفتن کروموزوم‌ها
- آزمایش متیلاسیون DNA برای بررسی فعال‌بودن هر دو کپی یک ژن که یکی از آن‌ها از مادر و دیگری از پدر گرفته شده است.
- تعیین توالی یوبیکوئیتین – پروتئین لیگاز E3A (UBE3A) برای یافتن جهش در ژن مادر که یکی از دلایل نادر بروز سندرم آنجلمن است.
راه‌های درمان سندرم آنجلمن
ازآنجایی‌که سندرم آنجلمن، هیچ درمانی ندارد، فقط می‌توان بیماری‌های کودک و تأخیرات رشدی او را کنترل کرد. اغلب برای کنترل بیماری، اقدامات زیر را توصیه می‌شوند:
- تجویز داروهای ضدتشنج برای کنترل بیماری
- فیزیوتراپی برای بهبود تحرک و حرکت مفاصل
- گفتاردرمانی
- کاردرمانی
- رفتاردرمانی
پژوهشگران، تعدادی از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن را انتخاب کردند تا بررسی کنند که مصرف چه مقدار (بالاترین میزان) از یک داروی جدید، عوارض جانبی جدی برای آن‌ها نخواهد داشت. متخصصان اعتقاد دارند که این دارو در کنترل برخی از اختلالات عصبی و حرکتی مانند لرزش بدن اثربخشی خوبی دارد.
گروه دیگری از محققان در حال بررسی این مسئله هستند که آیا مکمل‌های اسیدفولیک و بتائین (Betaine) با افزایش فعالیت ژنی که عامل بروز این اختلال است، در کاهش بعضی از علائم این سندرم تأثیر می‌گذارند؟
به منظور تشخیص و درمان به موقع بیماری‌های شایع در نوزادان و شیرخواران، می‌توانید با مراجعه به وب‌سایت بهداشت تی‌وی، دوره شناخت و توجه به علائم خطر در شیرخواران را تماشا بفرمایید.
