سندرم آلاژیل (Alagille syndrome) معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل دوران کودکی، بروز پیدا می‌کند. این سندرم باعث تخریب تدریجی مجاری صفراوی می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است به‌مرور دچار نارسایی کبد شوند.
سندرم آلاژیل اغلب اندام‌های اصلی بدن از جمله قلب، چشم‌ها، کلیه‌ها و ستون فقرات را درگیر می‌کند.
از هر ۳۰ هزار کودک، یک نفر با سندرم آلاژیل به دنیا می‌آید. میزان ابتلا به این سندرم در پسران، دختران و نژادهای مختلف، یکسان است.
علائم سندرم آلاژیل
علائم سندرم آلاژیل در هر کودک متفاوت است و در برخی از آنان شدیدتر بروز پیدا می‌کنند.
اولین نشانۀ این عارضه، اغلب بروز نارسایی در کبد است. نوزادان مبتلا به سندرم آلاژیل ممکن است در ماه‌های اول تولد، زردی، پوست و چشم‌هایی مایل به رنگ زرد و سرعت رشد پایینی داشته باشند.
علائم این سندرم در شیرخواران بالای ۳ ماه عبارت‌اند از:
- زردی مکرر
- خارش شدید
- توده‌های چربی در پوست (زانتوما) (Xanthoma)
- ادرار تیره یا مدفوع خاکستری یا سفید
- رشد کم یا وزن‌گیری ضعیف
- سوفل قلبی (صداهای غیرمعمول) (Murmur)
- استخوان‌های پروانه‌ای در ستون فقرات
- ویژگی‌های خاص چهره: چانۀ نوک‌تیز، ابروهای پهن و چشم‌هایی با فاصلۀ زیاد
کودک مبتلا به سندرم آلاژیل ممکن است در طول زمان به یک یا چند مورد از عارضه‌های زیر مبتلا شود:
- اختلالات سوء جذب مانند اسهال
- سرعت رشد پایین یا بلوغ دیررس
- نارسایی کبد
- پرفشاری خون پورتال (Portal hypertension)
- نارسایی‌های قلبی و رگ‌های خونی
- نارسایی کلیوی
دلایل بروز سندرم آلاژیل
عامل بروز سندرم آلاژیل، جهش ژنتیکی است که از والدین به کودک می‌رسد. حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد از کودکان، این اختلال را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. در سایر کودکان، جهش ژنتیکی بدون هیچ دلیلی اتفاق می‌افتد.
چنان چه یکی از والدین به جهش ژن سندرم آلاژیل دچار باشد، به‌احتمال ۵۰ درصد، فرزندشان نیز با این جهش ژنتیکی به دنیا می‌آید. نوزادی که با جهش ژنتیکی متولد می‌شود، حتی اگر علائم این بیماری را نداشته باشد، باز هم جزء افراد مبتلا به سندرم آلاژیل محسوب می‌شود و به‌احتمال ۵۰ درصد، این جهش ژنتیکی را به نسل بعدی خود منتقل خواهد کرد.
راه‌های تشخیص این بیماری
باوجودآنکه سندرم آلاژیل از لحظۀ تولد همراه نوزاد است، اما اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود، به‌خصوص در موارد بسیار خفیف که علائم کمتری دارد.
تشخیص این سندرم معمولاً با معاینۀ فیزیکی و تجویز آزمایش‌های زیر امکان‌پذیر است:
- آزمایش خون
- آزمایش آنالیز ادرار
- معاینۀ چشم
- عکسبرداری اشعه ایکس از ستون فقرات
- معاینۀ قلب
- نمونه‌برداری (بیوپسی) از کبد
- آزمایش ژنتیک
حتی با انجام آزمایش‌های متعدد هم به‌سختی می‌توان سندرم آلاژیل را تشخیص داد. درصورتی‌که کودک به سه یا چند مورد از عارضه‌های زیر مبتلا باشد، پزشک با اطمینان بیشتری می‌تواند وجود سندرم آلاژیل را تشخیص دهد:
- علائم نارسایی کبد مانند زردی، ادرار تیره یا مدفوع سفید یا خاکستری
- سوفل قلبی
- استخوان‌های پروانه‌ای در ستون فقرات
- نارسایی کلیه
- کدر بودن حاشیۀ قرنیه چشم (Embryotoxon)
- ویژگی‌های خاص چهره (که در بالا به آن اشاره شد)
روش‌های درمان این بیماری
درمان این بیماری بر افزایش جریان صفرا از کبد به دستگاه گوارش و بهبود رشد جسمانی کودک متمرکز است. سایر درمان‌ها در کاهش علائم سندرم و حال بهتر کودک مؤثر هستند.
مصرف دارو
داروی اورسودیول (Ursodiol) یا اورسودوکسی کولیک اسید (Ursodeoxycholic acid) می‌تواند جریان صفرا را از کبد افزایش دهد و میزان کلسترول خون را پایین بیاورد.
آنتی‌هیستامین‌ها و داروهای دیگر اغلب در تسکین خارش ناشی از کاهش جریان صفرا تأثیر گذارند.
مصرف مکمل‌ها می‌تواند در هضم بعضی از چربی‌های غذایی کمک‌کننده باشد که در جذب ویتامین‌های A, D, E و K مؤثر هستند.
جراحی
در حال حاضر، هیچ نوع عمل جراحی برای ترمیم مجاری صفراوی وجود ندارد. فقط نمونه‌برداری از کبد برای تشخیص قطعی ضروری است.
آیندۀ کودک مبتلا به سندرم آلاژیل
آیندۀ کودک مبتلا به سندرم آلاژیل به میزان شدت این بیماری بستگی دارد. ۱۰ تا ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم آلاژیل در نهایت به نارسایی حاد کبد دچار می‌شوند و به پیوند کبد نیاز پیدا می‌کنند.
اما بسیاری از کودکان، با درمان مناسب، زندگی سالم و طبیعی را در پیش می‌گیرند.
والدین گرامی،
پیشنهاد می‌کنیم برای تشخیص و درمان به هنگام بیماری‌های شایع در فرزند دلبندتان، به پلتفرم ویدیویی بهداشت تی‌وی مراجعه نمایید و دوره شناخت و توجه به علائم خطر در شیرخواران را تماشا بفرمایید.
